Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Akromegalie
- Insulinom
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Maple syrup urine disease
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Primary bone dysplasia
- Tuberous sclerosis complex
- Juvenile idiopathic arthritis
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Rare renal disease
- Phenylketonurie
- Wilson-Krankheit
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
0761 2709644710
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail
0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail
- Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Rachitis, hypokalzämische
- Osteopetrose und verwandte Krankheiten
- Osteogenesis imperfecta
- Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
- Hypophosphatämische Rachitis
- Knochendysplasie, primäre
- Osteoporose, idiopathische juvenile
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Neuralrohrdefekt
- Knochenkrankheit, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Melanozytose, neurokutane
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
- Osteogenesis imperfecta
- Fehlbildung des Verdauungstrakts